2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，世界地贫日是世界地中海贫血日的简称，今年的主题是“关注地贫，筛诊并重”，倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。罗定市中医院妇产科为大家解答关于地中海贫血的疑问和困惑。

活动当日，由我科彭主任、护士长携宣传小分队在妇产科候诊区、住院部开展世界地贫日宣教活动，通过现场授课，咨询，发放宣传折页的方式，向现场群众和患友普及地贫防控项目相关知识，宣传地贫干预工作的重要意义，让其正确、全面、科学了解地贫防控知识，提升民众自觉接受干预服务意识，有效降低出生缺陷发生率，促进人口素质不断提升。

地贫科普知识 
1.什么是地贫

地中海贫血（简称地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白肽链合成减少或不能合成而引起的遗传性溶血性贫血。因其最早见于地中海沿岸地区而由此得名。

            2.地中海贫血分类有哪些              

根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，分为α、β、δβ、δ等地中海贫血，其中以α和β地贫最常见。在我国，地贫主要发生在华南和西南地区，包括广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地，其中两广以及海南是高发区。地贫是一种遗传病。简单来说就是由于珠蛋白生成障碍导致的。珠蛋白生成障碍为什么会造成贫血呢？血红蛋白是红细胞内运输氧气的载体，由珠蛋白（含α、β、γ、δ四种肽链）及血红素组成。
 

当珠蛋白基因（地贫基因）缺陷时，使一种或几种肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白成分改变，损伤红细胞膜，从而造成红细胞寿命缩短，易被破坏。而红细胞或血红蛋白减少至一定程度就称为贫血。

α地中海贫血
 

静止型：没有自觉症状，红细胞形态正常。

轻型：没有自觉症状，体检时可发现红细胞形态呈小细胞低色素改变，伴或不伴轻度贫血。

中间型：婴儿期后逐渐出现轻至中度贫血、乏力、肝脾肿大、轻中度黄疸，感染和药物可加重溶血，可合并胆石症。

重型：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，大多数于妊娠期30-40周胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡，可伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水。

β地中海贫血
 

轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。

中间型：多于幼童时出现症状，中度贫血，脾轻或中度肿大，可出现黄疸，骨骼改变较轻。
   重型：又称Cooley贫血，在出生后3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，表现出重度贫血，发育不良、黄疸、肝脾肿大等，其特殊面容表现为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷、眼距增宽。

3.如何诊断地中海贫血

家族遗传史

典型的临床表现：

※自幼起病

※慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸

※肝脾肿大，腹部膨隆

※地中海贫血貌面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平

※体格发育落后，智力发育迟滞

初筛:血常规，平均红细胞的体积MCV低于82，和/或者平均红细胞血红蛋白含量 MCH低于27。

地贫复筛:血红蛋白电泳(正常2.5-3.5%) HBA2小于2.5%，是下降;如果 HBA2大于3.5%，是升高。

如HBA2 小于2.5%，患者可能有a地贫基因缺乏，患有a地中海贫血。如果HBA2大于3.5%，患者可能有β地中海贫血，或者是a合并β地中海贫血。

 

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