如果您的孩子比同龄人明显矮半个头，或者上课时总是坐在第一排、衣服鞋子长期不嫌小时，就要警惕矮小症了，需要及早去医院进行诊断。

 

一、病史采集

 

病史采集是疾病诊治过程的第一步，详细的病史可以帮助判断孩子矮小的原因，为后续明确诊断提供一定的依据。

那么，医生在对身材矮小的儿童进行病史采集时，通常会问到哪些问题呢？

 

【患儿母亲妊娠史】

包括母亲孕期有无病毒感染或其他疾病、吸烟、酗酒等情况，以及既往的妊娠史；

 

【患儿出生史】

包括出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重等；

 

【患儿生长发育史】

包括患儿历年身高和体重增长的速度、运动和智力发育情况、有无青春期发育等；

 

【家族史】

包括父母亲青春发育启动时间、家族中矮身材情况、家族肿瘤史等；

 

【患儿既往史】

包括是否有慢性系统性疾病（如慢性肾病、慢性肠胃炎）、用药史等。

 

二、体格检查

对于身材矮小的儿童，还需进行全面的体格检查，

内容包括：

1.当前身高和体重的测定值和百分位数；

2.身高年增长的速率（至少应观察3个月以上）；

3.测量头围，观察头面部及躯干、四肢有无特殊体征或外观畸形，体格是否匀称等；

4.性发育情况：包括第二性征出现的情况、性发育的分期等。

 

三、辅助检查

为了进一步查找矮小症的原因，必要时，医生还会让孩子进行一些辅助检查，包括实验室检查、影像学检查、遗传学检查等。常用的辅助检查主要有以下几种：

1.骨龄

即骨骼年龄，一般是通过拍摄手腕部的X光片，来观察掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度，以此确定骨龄。骨龄检查能够判断孩子目前的发育情况，较准确地反映骨成熟程度，还能通过骨骺闭合的程度来评估孩子将来的生长潜力，预测成年期身高；

2.常规化验检查

包括血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血糖等，可以帮助了解孩子体内重要脏器和营养的情况，有助于诊断患儿是否患有血液疾病、肝脏及肾脏疾病等问题；

3.特殊检查

对于身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位）者、骨龄低于实际年龄2岁以上者、身高增长速率在第25百分位数（按骨龄计）以下者（即<2岁儿童为<7cm/年、4.5岁至青春期前儿童<5cm/年、青春期儿童<6cm/年）、临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者，还需遵医嘱接受某些特殊检查，主要包括：

生长激素激发试验

是用于检测孩子体内生长激素是否缺乏的一种方法，也是诊断生长激素缺乏症的重要依据。需借助2种作用机制不同的药物进行激发试验，当两项试验生长激素（GH）峰值均小于5μg/L时，提示生长激素完全缺乏，介于5~10μg/L之间为部分缺乏；

胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）水平测定：

IGF-1、IGFBP-3两项指标有明显相关性，可以反映生长激素-胰岛素样生长因子轴（GH-IGFs轴）功能，对于患儿体内的GH水平有着稳定、明确的反映，可以作为生长激素缺乏临床诊断的可靠指标。

IGF-1生成试验：

是借助外源性GH刺激外周靶细胞，进而分泌IGF-1，并依据其反应情况对GH刺激效应进行相关评价的检查方法，对生长激素抵抗综合症有较好的诊断价值。对怀疑存在GH抵抗的患儿，需要通过本试验测定GH受体功能；

其他激素测定：

对怀疑有内分泌疾患的患儿，可视需要进行甲状腺功能（测定血TSH、FT3、FT4、T3和T4）、性腺轴功能（测定血FSH、LH、T和E2）、肾上腺皮质功能（测定血ACTH和皮质醇）等测定；

头颅核磁共振：

矮身材儿童均应进行颅部（特别是垂体、蝶鞍区）的MRI检查，通过观察蝶鞍容积大小、垂体前叶大小等，以了解有无先天发育异常或占位性病变；

染色体核型分析：

对合并外观异常、疑有染色体畸变的患儿，还需进行染色体核型分析。对于矮身材女孩，均应进行此项检查。

总之，临床诊断矮小症是一个按部就班的过程，为了明确孩子身材矮小的病因，遵医嘱进行相关辅助检查是十分必要的，家长朋友们切勿怠慢，一定要让孩子好好地配合检查。